認(rèn)識“唐氏綜合征”

　　胎兒發(fā)生唐氏綜合征在任何年齡的孕婦中都有可能，但高齡孕婦（35歲以上）的概率比較高。

　　唐氏綜合征是一種較為常見的嬰兒出生缺陷，患兒的第２１對染色體多出一條，故又稱２１－三體綜合征�；純涸诎l(fā)育過程中可能出現(xiàn)嚴(yán)重智障，面容獨(dú)特，有時甚至伴有嚴(yán)重心臟缺陷，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

　　篩查應(yīng)在懷孕14-20周進(jìn)行。通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)80%%的唐氏綜合征。唐氏篩查只需要抽取孕婦空腹靜脈血2毫升，檢測其生化指標(biāo)是否異常，24小時內(nèi)可測得結(jié)果。有的孕婦還需要繼續(xù)接受羊水穿刺做進(jìn)一步檢查，然后分析判斷胎兒患“唐氏綜合征”的風(fēng)險度。檢查結(jié)果出來后，孕婦可選擇是否終止妊娠。

　　唐氏綜合征（DS）風(fēng)險率截斷值（cut-off值）：產(chǎn)前篩查唐氏綜合征（DS）胎兒的風(fēng)險率截斷值（cut-off值）應(yīng)設(shè)定為1：150～1：300范圍內(nèi)。風(fēng)險率截斷值（cut-off值）的確定，應(yīng)結(jié)合檢出率和假陽性率綜合確定（各實(shí)驗(yàn)室之間有差異，可以基于當(dāng)?shù)厝巳航y(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上確定）。

　　唐氏綜合征（DS）風(fēng)險率≥風(fēng)險率截斷值時，則判斷為唐氏兒高風(fēng)險孕婦（即唐氏綜合癥篩查結(jié)果是陽性），建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷；反之，若風(fēng)險率<風(fēng)險率截斷值時，則判斷為唐氏兒低風(fēng)險孕婦（即唐氏綜合癥篩查結(jié)果是陰性），不作進(jìn)一步檢查。

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