血友病孕前篩查基因可防降生

  血液病專家稱，如果在孕前采取基因篩查，可以使血友病兒的出生率大大降低。
 

　　需要終身治療卻又無(wú)法治愈，治療費(fèi)用昂貴且藥物稀缺，這就是近10萬(wàn)血友病人及其家庭無(wú)法逃避的現(xiàn)實(shí)。近日，武漢地區(qū)首個(gè)“兒童血友病之家”在武漢同濟(jì)醫(yī)院兒科血液病房成立。成立儀式上，血液病專家稱，如果在孕前采取基因篩查，可以使血友病兒的出生率大大降低。

　　兒童血液病專家、博士生導(dǎo)師胡群介紹，血友病是一種遺傳性出血性疾病，由于患者體內(nèi)缺乏一種凝血因子(俗稱“第八因子”)，患者一旦出血，在不采取措施的情況下，就會(huì)流血不止，而且該病的致殘率相當(dāng)高。

　　目前通過(guò)替代治療方法可以解決患者的止血問(wèn)題，降低致殘率。但現(xiàn)有的三種療法均費(fèi)用昂貴，而且患者需要終身治療，更為關(guān)鍵的是，用于治療該病的藥物“凝血因子”由于多是從人的血液中提取，國(guó)內(nèi)市場(chǎng)上近年來(lái)相當(dāng)稀缺。

　　胡群說(shuō)，雖然血友病迄今尚無(wú)根治的方法，但是通過(guò)預(yù)防性治療能夠大大降低致殘率。而且通過(guò)孕前的基因篩查，可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某種性別的小孩，來(lái)降低血友病兒的出生率。

　　據(jù)介紹，血友病通常是通過(guò)父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。比方說(shuō)，男性血友病人會(huì)將血友病基因傳給他所有的女兒，但不會(huì)傳給他的兒子。他的女兒帶有血友病基因后，當(dāng)其生兒育女時(shí)，她有二分之一的機(jī)會(huì)把血友病基因傳遞給孩子，如果她把該基因傳遞給兒子，那兒子就肯定會(huì)患血友病，如果該基因傳遞給了女兒，那么女兒依然會(huì)是血友病基因攜帶者。

　　如果在夫妻生育之前進(jìn)行基因篩查鑒定，就能提前找出夫妻一方身上的血友病元兇——致病基因，然后采取選擇性妊娠，避免生出血友病兒。

　　據(jù)介紹，由于血友病的總患病率為10萬(wàn)分之2。73，因此將基因普查作為預(yù)防血友病的常規(guī)檢查方法尚不現(xiàn)實(shí)。專家認(rèn)為，如果家族中有容易出現(xiàn)淤血或經(jīng)常出血等現(xiàn)象者，建議最好查一查血友病基因，以免一時(shí)疏忽將該病傳給下一代。

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