父母的遺傳因素能決定遺傳性

　　由于受精卵形成前或形成過(guò)程中遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻募膊�。有人認(rèn)為只有受父母遺傳因素決定的疾病才是遺傳病，這一認(rèn)識(shí)不夠全面。例如有一些染色體畸變并非由父母遺傳因素決定，而是在受精卵形成過(guò)程中產(chǎn)生，習(xí)慣上染色體畸變都包括在遺傳病的范疇內(nèi)。還有人認(rèn)為凡是受遺傳因素影響的疾病都是遺傳病，這一概念也不確切,因?yàn)樵谌祟?lèi)所有疾病中,除了少數(shù)幾種(如外傷造成骨折)完全由環(huán)境因素所致，不受遺傳因素影響外，幾乎絕大多數(shù)疾病都是環(huán)境和遺傳兩方面因素互相作用的結(jié)果，只是兩者影響疾病發(fā)生的程度可不相同。即使細(xì)菌感染、外傷后癲癇等環(huán)境因素十分明顯的疾病，不同個(gè)體之間也存在著易感性的差異，而這種差異也是受遺傳因素影響的，不可能把這些病都包括在遺傳病的范疇之中。

　　完全由遺傳因素決定的疾病(A類(lèi),如21三體綜合征)和完全由環(huán)境因素決定的疾病(D類(lèi), 如外傷性骨折)都是少數(shù)，而大多數(shù)人類(lèi)疾病都居于B類(lèi)和C類(lèi)。B類(lèi)指基本上由遺傳因素決定,但需要環(huán)境中一定的誘因才發(fā)病，如苯丙酮酸尿癥患兒在出生后攝入苯丙氨酸就會(huì)發(fā)病。 C類(lèi)指遺傳因素和環(huán)境因素都對(duì)發(fā)病起作用的疾病，如高血壓病、感染等;但不同疾病的遺傳度不同，即遺傳因素影響越大，則遺傳度就越高。

　　所以從理論上來(lái)說(shuō)， A、B、C等三類(lèi)均屬遺傳病，但C類(lèi)如感染、外傷后癲癇等在習(xí)慣上不包括在遺傳病的范疇中。遺傳病不同于先天性疾病，后者是指出生時(shí)就已表現(xiàn)出來(lái)的疾病。雖然不少遺傳病在出生時(shí)就已表現(xiàn)出來(lái)，但也有些遺傳病在出生時(shí)表現(xiàn)正常，而是在出生數(shù)日、數(shù)月，甚至數(shù)年、數(shù)十年后才開(kāi)始逐漸表現(xiàn)出來(lái)，這顯然不屬于先天性疾病。

　　另一方面，先天性疾病也并不都是遺傳因素造成的,例如孕期母親受放射線照射時(shí)所致的先天畸形,就不屬于遺傳病。遺傳病也不同于家族性疾病。雖然有些由于同一個(gè)家族成員具有相同的遺傳基礎(chǔ)可表現(xiàn)遺傳病的家族發(fā)病，但是不同的遺傳病在親代、子代之間的傳遞規(guī)律是復(fù)雜多樣的，有些遺傳病(如白化病等隱性遺傳病)就可能沒(méi)有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遺傳因素(如相同的生活條件)造成，如飲食中缺乏維生素 A使多個(gè)家族成員出現(xiàn)夜盲。

　　分類(lèi)

　　按照目前對(duì)遺傳物質(zhì)的認(rèn)識(shí)水平，可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類(lèi)。

　　單基因遺傳病

　　同源染色體中來(lái)自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類(lèi)疾病雖然種類(lèi)很多，3000種以上(見(jiàn)表 [1958～1982年全世界報(bào)告的單基因遺傳病的病種數(shù)]1958～1982年全世界報(bào)告的單基因遺傳病的病種數(shù))，但是每一種病的患病率較低,多屬罕見(jiàn)病。歐美國(guó)家統(tǒng)計(jì)，約1%的新生兒患有較嚴(yán)重的基因病。

　　按照遺傳方式又可將單基因病分為四類(lèi)：

　　1、常染色體顯性遺傳病。人類(lèi)的23對(duì)染色體中，一對(duì)與性別有關(guān)，稱為性染色體，其余22對(duì)均稱常染色體。同源常染色體上某一對(duì)等位基因彼此相同的，稱為純合子，一對(duì)基因彼此不同的稱雜合子。如果在雜合狀態(tài)下，異�；�因也能完全表現(xiàn)出遺傳病的，稱為常染色體顯性遺傳病，如多指并指、先天性肌強(qiáng)直，這類(lèi)遺傳病的發(fā)生與性別無(wú)關(guān)，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出現(xiàn)患者。據(jù)估計(jì),約7‰新生兒患有常顯體顯性遺傳病。

　　2、常染色體隱性遺傳病。常染色體上一對(duì)等位基因必須均是異常基因純合子才能表現(xiàn)出來(lái)的遺傳病。大多數(shù)先天代謝異常均屬此類(lèi)。父母雙方雖然外表正常，但如果均為某一常顯體隱性遺傳基因的攜帶者，其子女仍有可能患該種遺傳病。近親婚配時(shí)容易產(chǎn)生純合狀態(tài)，所以其子女隱性遺傳病的發(fā)病率也高。

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